Die molekulare und klinische Präsentation von UBA1-mutierten myelodysplastischen Syndromen wurde kürzlich in einer Kohorte von 2.027 MDS-Patienten untersucht. Eine UBA1-Mutation wurde bei 1 % (N=26) aller MDS-Patienten gefunden. 83 % dieser Patienten zeigten auch eine für VEXAS typische Klinik. Häufig handelte es sich um Patienten mit wenigen myeloischen Mutationen. Die Autoren empfehlen, dass alle MDS-Patienten auf eine Mutation in UBA1 gescreent werden sollen.