VEXAS-Register Deutschland

Wissen vernetzen – Versorgung optimieren

Das VEXAS-Register Deutschland ist eine deutschlandweite, zentrale Sammlung von klinischen Daten und Bioproben erkrankter Patientinnen und Patienten. Ziel ist es, das Verständnis des VEXAS-Syndroms zu vertiefen und eine Vernetzungsstruktur für Betroffene, behandelnde Ärztinnen und Ärzte und Forschende zu schaffen.

Vakuolen
Charakteristisch für das VEXAS-Syndrom sind Vakuolen in den blutbildenden Vorläuferzellen des Knochenmarks. Vakuolen sind flüssigkeitsgefüllte Zelleinschlüsse, die eine wichtige Rolle bei der Speicherung und dem Abbau von zellulären Abfallprodukten spielen. Sie sind nur unter dem Mikroskop sichtbar.

E1-Enzym
Beim VEXAS-Syndrom liegt ein Funktionsverlust des sogenannten E1-Enzyms vor. Diese Enzym spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation und beim Abbau von Zelleiweißen. Diese Prozesse werden als „Ubiquitinylierung“ bezeichnet.

X-chromosomal
Die genetische Veränderung bzw. Mutation, welche das VEXAS-Syndrom verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom. Infolgedessen erkranken überwiegend Männer, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.

Autoinflammatorisch
Beim VEXAS-Syndrom kommt es zu Störungen des Immunsystems, in deren Folge übermäßige und fehlgeleitete Entzündungsreaktionen im Körper ausgelöst werden. Dies kann zu Fieber sowie Entzündungen der Haut, des Knorpelgewebes, der Blutgefäße, der Lunge und zahlreicher anderer Organe führen.

Somatisch
Der Begriff „somatisch“ bedeutet, dass eine Mutation im Laufe des Lebens in Körperzellen neu auftritt und nicht vererbt wurde. Das VEXAS-Syndrom ist also durch eine Genveränderung bedingt, wird aber nicht an Nachkommen weitergegeben.

VEXAS-Syndrom

Das VEXAS-Syndrom ist eine erst kürzlich beschriebene Erkrankung, der eine Genmutation in blutbildenden Stammzellen des Knochenmarks zugrunde liegt. Es handelt sich um eine chronische Krankheit, die schätzungsweise mehrere Tausend Menschen deutschlandweit betrifft und zu schweren systemischen Entzündungen und hämatologischen Störungen führt.

VEXAS-Syndrom

Das VEXAS-Syndrom ist eine erst kürzlich beschriebene Erkrankung, der eine Genmutation in blutbildenden Stammzellen des Knochenmarks zugrunde liegt. Es handelt sich um eine chronische Krankheit, die schätzungsweise mehrere Tausend Menschen deutschlandweit betrifft und zu schweren systemischen Entzündungen und hämatologischen Störungen führt.

Vakuolen
Charakteristisch für das VEXAS-Syndrom sind Vakuolen in den blutbildenden Vorläuferzellen des Knochenmarks. Vakuolen sind flüssigkeitsgefüllte Zelleinschlüsse, die eine wichtige Rolle bei der Speicherung und dem Abbau von zellulären Abfallprodukten spielen. Sie sind nur unter dem Mikroskop sichtbar.

E1-Enzym
Beim VEXAS-Syndrom liegt ein Funktionsverlust des sogenannten E1-Enzyms vor. Diese Enzym spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation und beim Abbau von Zelleiweißen. Diese Prozesse werden als „Ubiquitinylierung“ bezeichnet.

X-chromosomal
Die genetische Veränderung bzw. Mutation, welche das VEXAS-Syndrom verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom. Infolgedessen erkranken überwiegend Männer, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.

Autoinflammatorisch
Beim VEXAS-Syndrom kommt es zu Störungen des Immunsystems, in deren Folge übermäßige und fehlgeleitete Entzündungsreaktionen im Körper ausgelöst werden. Dies kann zu Fieber sowie Entzündungen der Haut, des Knorpelgewebes, der Blutgefäße, der Lunge und zahlreicher anderer Organe führen.

Somatisch
Der Begriff „somatisch“ bedeutet, dass eine Mutation im Laufe des Lebens in Körperzellen neu auftritt und nicht vererbt wurde. Das VEXAS-Syndrom ist also durch eine Genveränderung bedingt, wird aber nicht an Nachkommen weitergegeben.

VEXAS Register

Bisher gibt es keinen etablierten Behandlungsstandard für das VEXAS-Syndrom. Zudem wird die Erkrankung nicht selten fehl- oder erst sehr spät diagnostiziert.
Durch die zentrale Erfassung von Daten zur Erkrankung und Behandlung in einem deutschlandweiten Register sowie der begleitenden Sammlung von Bioproben soll die Erkrankung genau charakterisiert werden.

Unser Ziel ist es, das Bewusstsein für das VEXAS-Syndrom zu stärken, die Diagnostik zu optimieren und die am besten geeignete Therapie für betroffene Patientinnen und Patienten zu ermitteln.