Für Patient:innen

Was ist VEXAS?

Die Symptome des VEXAS-Syndroms variieren von Patient zu Patient. Es kommt zu Entzündungen in verschiedenen Organen.
Zu den häufigsten Beschwerden gehören:

  • Rezidivierendes Fieber
  • Gelenkschmerzen oder -schwellungen
  • Hautausschlag
  • Rötung, Schwellung oder Schmerzen der Nase und des äußeren Ohrs
  • Kurzatmigkeit oder trockener Husten

Sehr oft liegen zusätzlich Blutbildveränderungen, wie beispielsweise eine Blutarmut (Anämie), oder auch Knochenmarkserkrankungen vor.

Was ist VEXAS?

Die Symptome des VEXAS-Syndroms variieren von Patient zu Patient. Es kommt zu Entzündungen in verschiedenen Organen.
Zu den häufigsten Beschwerden gehören:

  • Rezidivierendes Fieber
  • Gelenkschmerzen oder -schwellungen
  • Hautausschlag
  • Rötung, Schwellung oder Schmerzen der Nase und des äußeren Ohrs
  • Kurzatmigkeit oder trockener Husten

Sehr oft liegen zusätzlich Blutbildveränderungen, wie beispielsweise eine Blutarmut (Anämie), oder auch Knochenmarkserkrankungen vor.

Ursache

Der Erkrankung liegt eine spezielle Genveränderung, die sogenannte UBA1-Mutation, zugrunde.

Diese führt zur übermäßigen Aktivierung des Immunsystems, in dessen Folge Entzündungen in verschiedenen Organen entstehen. Eine Untersuchung auf diese Veränderung kann aus dem Blut und aus Knochenmarkproben erfolgen. Die genetische Veränderung wird nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Das VEXAS-Syndrom ist also keine vererbbare Erkrankung.

Behandlung

Die Behandlung des VEXAS-Syndroms umfasst in der Regel die Gabe von entzündungshemmenden Medikamenten, welche das Ziel haben, die Krankheitssymptome zu kontrollieren. Eine dauerhafte Heilung ist aktuell nur mit einer Blutstammzelltransplantation möglich.

Derzeit handelt es sich beim VEXAS-Syndrom noch um eine selten diagnostizierte und wenig verstandene Erkrankung. Die Diagnose erfordert daher eine gründliche Bewertung durch Fachärzte.

Wenn bei Ihnen oder jemandem, den Sie kennen, der Verdacht auf das VEXAS-Syndrom besteht, ist es ratsam, sich an ein spezialisiertes Zentrum zu wenden.

Ursache

Der Erkrankung liegt eine spezielle Genveränderung, die sogenannte UBA1-Mutation, zugrunde.

Diese führt zur übermäßigen Aktivierung des Immunsystems, in dessen Folge Entzündungen in verschiedenen Organen entstehen. Eine Untersuchung auf diese Veränderung kann aus dem Blut und aus Knochenmarkproben erfolgen. Die genetische Veränderung wird nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Das VEXAS-Syndrom ist also keine vererbbare Erkrankung.

Behandlung

Die Behandlung des VEXAS-Syndroms umfasst in der Regel die Gabe von entzündungshemmenden Medikamenten, welche das Ziel haben die Krankheitssymptome zu kontrollieren. Eine dauerhafte Heilung ist aktuell nur mit einer Blutstammzelltransplantation möglich.

Derzeit handelt es sich beim VEXAS-Syndrom noch um eine selten und wenig verstandene Erkrankung Die Diagnose erfordert daher eine gründliche Bewertung durch Fachärzte.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, Verdacht auf das VEXAS-Syndrom hat, ist es ratsam sich an ein spezialisiertes Zentrum zu wenden.

Warum ein deutsches VEXAS-Register?

Das VEXAS-Syndrom wurde erstmals im Jahr 2020 beschrieben. Da es an Daten und Erfahrungen mangelt, stehen behandelnde Ärztinnen und Ärzte und die auf dem Gebiet forschenden Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vor einer besonderen Herausforderung.

Nur durch gebündelte Daten von Betroffenen können neue Erkenntnisse über das Auftreten, den Verlauf und die besten Behandlungsansätze für das VEXAS-Syndrom gewonnen werden. Deshalb wird angestrebt, klinische Daten von VEXAS-Patientinnen und Patienten in Deutschland in einem zentralen Register zusammenzuführen.

Im VEXAS-Register werden medizinische Daten von Patientinnen und Patienten, die am VEXAS-Syndrom erkrankt sind und in Deutschland behandelt werden, erfasst und wissenschaftlich analysiert. Dabei werden Informationen zu Symptomen, Behandlung und Krankheitsverlauf in pseudonymisierter Form von den behandelnden Ärztinnen und Ärzten an das Register übermittelt.

Zusätzlich besteht die Möglichkeit, Bioproben wie Blut und Knochenmark zu spenden, die für zukünftige Forschungsvorhaben verwendet werden und zur Vertiefung des Verständnisses des VEXAS-Syndroms beitragen sollen.

Das VEXAS-Register strebt an, dass möglichst alle Patientinnen und Patienten mit VEXAS-Syndrom daran teilnehmen. Falls die Erkrankung bei Ihnen diagnostiziert wurde und Sie sich vorstellen können, am Register teilzunehmen, wenden Sie sich bitte an eines der am Register teilnehmenden Zentren.

Durch die Bereitstellung Ihrer Daten helfen Sie, Wissenslücken zu schließen. Ihre Teilnahme ist daher ein wichtiger Beitrag, um das Verständnis der Erkrankung und die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit VEXAS-Syndrom zu verbessern.

Warum ein deutsches VEXAS-Register?

Das VEXAS-Syndrom wurde erstmals im Jahr 2020 beschrieben. Nur durch gebündelte Daten von betroffenen Patientinnen und Patienten können rasch neue Erkenntnisse über das Auftreten, den Verlauf und die besten Behandlungsansätze für das VEXAS-Syndrom gewonnen werden. Deshalb wird angestrebt, klinische Daten von VEXAS-Betroffenen in Deutschland in einem zentralen Register zusammenzuführen.

Im VEXAS-Register werden medizinische Daten von Patientinnen und Patienten, die am VEXAS-Syndrom erkrankt sind und in Deutschland behandelt werden, erfasst und wissenschaftlich analysiert. Dabei werden Informationen zu Symptomen, Behandlung und Krankheitsverlauf in pseudonymisierter Form von den behandelnden Ärztinnen und Ärzten an das Register übermittelt.

Zusätzlich besteht die Möglichkeit, Bioproben wie Blut und Knochenmark zu spenden, die für zukünftige Forschungsvorhaben verwendet werden und zur Vertiefung des Verständnisses des VEXAS-Syndroms beitragen sollen.

Das VEXAS-Register strebt an, dass möglichst alle Patientinnen und Patienten mit VEXAS-Syndrom daran teilnehmen. Falls die Erkrankung bei Ihnen diagnostiziert wurde und Sie sich vorstellen können, am Register teilzunehmen, wenden Sie sich bitte an eines der am Register teilnehmenden Zentren.

Durch die Bereitstellung Ihrer Daten helfen Sie, Wissenslücken zu schließen. Ihre Teilnahme ist daher ein wichtiger Beitrag, um das Verständnis der Erkrankung und die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit VEXAS-Syndrom zu verbessern.

Haben Sie Fragen zur Teilnahme am VEXAS-Register?

Bitte kontaktieren Sie uns.

Aktuelles

VEXAS-Syndrom und Myelodysplastische Neoplasien (MDS)

Ein Teil der Patienten mit VEXAS-Syndrom leidet parallel an einer Myelodysplastischen Neoplasie (MDS), einer Blutstammzellerkrankung. Betroffene haben die Möglichkeit, sich beim Dresdner MDS Patiententag am 05.04.2024 über das Krankheitsbild der „Myelodysplastischen Neoplasie“ zu informieren.

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Offizieller Start des VEXAS Registers Deutschland

20.03.2024: Nach Eingang des positiven Ethikvotums für das VEXAS Register Deutschland kann nun offiziell mit der strukturierten Erfassung von Krankheitsinformationen begonnen werden. Ziel ist es die Forschung und Versorgung von Patienten mit VEXAS-Syndrom zu verbessern. Der erste Patient konnte bereits eingeschlossen werden. Die Aktivierung weiterer Registerzentren in Deutschland läuft an.

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