Für Behandler:innen

Seit seiner Erstbeschreibung (Beck et al., NEJM 2020) hat das VEXAS-Syndrom enormes Forschungsinteresse geweckt. Die rasch wachsenden Erkenntnisse auf dem Gebiet des VEXAS-Syndroms haben das Potenzial, unser generelles Verständnis von hämato-inflammatorischen Erkrankungen maßgeblich voranzutreiben. Gleichzeitig stellt die Diagnostik und Behandlung betroffener Patientinnen und Patienten aufgrund der klinischen Heterogenität und dem Mangel an etablierten Therapiestandards eine erhebliche Herausforderung dar.

Wann an VEXAS denken und Diagnostik veranlassen?

  1. Autoinflammatorische Symptome
    (rezidivierendes Fieber, neutrophile Dermatosen, Chondritiden, Arthritiden, Vaskulitiden, therapierefraktäre rheumatologische Erkrankungen)

  1. Hämatologische Veränderungen
    (Makrozytäre Anämie, MDS, MDS/MPN, Multiples Myelom, MGUS)
  1. Insbesondere Männer >50 Jahre (selten auch bei Frauen)

Angesichts der Vielfalt der Symptome können VEXAS-Betroffene in verschiedenen Fachdisziplinen, wie Hämatologie, Rheumatologie, Pulmologie oder Dermatologie, vorstellig werden. Bei entsprechender Symptomatik sollte eine zielgerichtete Diagnostik (UBA1-Mutationsanalyse aus dem peripheren Blut oder Knochenmark) veranlasst werden.

VEXAS Register

Im VEXAS-Register Deutschland werden pseudonymisiert Daten zu Symptomen, Therapiemaßnahmen und Outcome von am VEXAS-Syndrom erkrankten Patientinnen und Patienten erfasst und longitudinal dokumentiert. In Verbindung mit dem Register soll systematisch und standardisiert Biomaterial asserviert und damit eine zentrale VEXAS-Biomaterialbank aufgebaut und für VEXAS-bezogene Forschungsprojekte zur Verfügung gestellt werden.

Systematisch erhobene Daten zur Epidemiologie und zur Versorgungsrealität von Patientinnen und Patienten mit VEXAS-Syndrom liegen in Deutschland bisher nicht vor.

VEXAS Register

Im VEXAS-Register Deutschland werden pseudonymisiert Daten zu Symptomen, Therapiemaßnahmen und Outcome von am VEXAS-Syndrom erkrankten Patientinnen und Patienten erfasst und longitudinal dokumentiert. In Verbindung mit dem Register soll systematisch und standardisiert Biomaterial asserviert und damit eine zentrale VEXAS-Biomaterialbank aufgebaut und für VEXAS-bezogene Forschungsprojekte zur Verfügung gestellt werden.

Systematisch erhobene Daten zur Epidemiologie und zur Versorgungsrealität von Patienten mit VEXAS-Syndrom liegen in Deutschland bisher nicht vor.

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Neue Publikationen

Die Bedeutung des PERK-Signalweges beim VEXAS-Syndrom

Jüngste Untersuchungen mittels Single-Cell Multi-Omics haben den PERK-Signalweg (Protein Kinase RNA-like Endoplasmic Reticulum Kinase) als einen wichtigen Treiber in der Pathogenese des VEXAS-Syndroms identifiziert. Der PERK-Signalweg ist ein Teil der Unfolded Protein Response (UPR), einem zellulären Stressreaktionsmechanismus, der aktiviert wird, wenn es zu einer Akkumulation von fehlgefalteten Proteinen im Endoplasmatischen Retikulum kommt. Die Erkenntnisse legen nahe, dass die Hemmung des PERK-Signalwegs eine potenzielle Therapieoption zur gezielten Bekämpfung des UBA1-mutierten Klons darstellen könnte.

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Effektivität und Sicherheit zielgerichteter Therapien beim VEXAS

In einer großen multizentrischen retrospektiven Studie wurden 110 VEXAS-Patienten analysiert, die insgesamt 194 zielgerichtete Therapien erhielten. Von diesen Patienten erhielten 40 % Januskinase-Inhibitoren (JAKi), 26 % Interleukin (IL)-6-Inhibitoren, 17 % IL-1-Inhibitoren, 10 % Tumornekrosefaktor (TNFα)-Blocker und 6 % andere zielgerichtete Therapien. Die Ergebnisse zeigten, dass der Einsatz von JAK-Inhibitoren eine 6-Monats-Ansprechrate von 30 % und IL-6-Inhibitoren eine Ansprechrate von 26 % erzielte, was einen Vorteil gegenüber den übrigen Therapien darstellt. Zudem war das Überleben ohne Therapieabbruch bei Patienten, die JAKi erhielten, signifikant länger als bei anderen zielgerichteten Therapien. Diese Ergebnisse müssen jedoch in prospektiven Studien bestätigt werden.

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Prävalenz von UBA1-Mutationen bei Myelodysplastischen Syndromen

Die molekulare und klinische Präsentation von UBA1-mutierten myelodysplastischen Syndromen wurde kürzlich in einer Kohorte von 2.027 MDS-Patienten untersucht. Eine UBA1-Mutation wurde bei 1 % (N=26) aller MDS-Patienten gefunden. 83 % dieser Patienten zeigten auch eine für VEXAS typische Klinik. Häufig handelte es sich um Patienten mit wenigen myeloischen Mutationen. Die Autoren empfehlen, dass alle MDS-Patienten auf eine Mutation in UBA1 gescreent werden sollen.

 

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Thromboembolische Komplikationen beim VEXAS-Syndrom

Das VEXAS-Syndrom geht mit einem erhöhten Risiko für thromboembolische Ereignisse einher. In einer Analyse von Kusne et al. betrug die kumulative Inzidenz von venösen Thromboembolien ein Jahr nach Symptombeginn 17% und nach 5 Jahren 40%. Knapp die Hälfte der betroffenen Patienten erlitt wiederholt Thromboembolien und 20% der thromboembolischen Ereignisse traten trotz Antikoagulation auf.

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Entzündliche Augenbeteiligung beim VEXAS-Syndrom

Italienische Kollegen haben aktuelle Daten aus dem AIDA Netzwerk (Autoinflammatory Disease Alliance) veröffentlicht, wonach bei knapp der Hälfte der VEXAS-Patienten (45,8%)  im Laufe der Erkrankung auch eine entzündliche Augenbeteiligung auftritt. Die am häufigsten beschriebenen Symptombilder umfassen das periorbitale Ödem, Skleritis, Uveitis und Konjunktivitis.

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