Diese umfassende Metaanalyse umfasste 52 Studien mit insgesamt 204 Patienten. Orbitale Entzündungen waren häufig, v. a. periorbitale Ödeme (41%), gefolgt von Orbitalmyositis, Dakryoadenitis und seltenem Orbitakompressionssyndrom. Weitere Befunde waren Episkleritis (14 %), Skleritis (14 %), Uveitis (12 %) und retinale Vaskulitis (1%).  Schwere ophthalmologische Manifestationen waren signifikant häufiger bei Patienten mit Splice-Site-Mutationen im Vergleich zu Methionin-41-Missense-Mutationen.