Jüngste Untersuchungen mittels Single-Cell Multi-Omics haben den PERK-Signalweg (Protein Kinase RNA-like Endoplasmic Reticulum Kinase) als einen wichtigen Treiber in der Pathogenese des VEXAS-Syndroms identifiziert. Der PERK-Signalweg ist ein Teil der Unfolded Protein Response (UPR), einem zellulären Stressreaktionsmechanismus, der aktiviert wird, wenn es zu einer Akkumulation von fehlgefalteten Proteinen im Endoplasmatischen Retikulum kommt. Die Erkenntnisse legen nahe, dass die Hemmung des PERK-Signalwegs eine potenzielle Therapieoption zur gezielten Bekämpfung des UBA1-mutierten Klons darstellen könnte.