Diese britische Studie untersuchte die Häufigkeit und genetische Vielfalt des VEXAS-Syndroms anhand von Daten aus der UK Biobank, dem 100.000 Genomes Project und mehreren Diagnostikzentren. Dabei zeigte sich, dass rund 1 % der Patienten mit unklaren autoinflammatorischen Erkrankungen eine klassische UBA1-Mutation tragen. Neben den klassischen UBA1-Met41-Mutationen identifizierten die Forschenden weitere 47 seltene Varianten.