In dieser Arbeit wurden neue krankheitsverursachende UBA1-Mutationen beim VEXAS-Syndrom identifiziert. Unter 29.000 retrospektiv untersuchten Patienten mit verschiedenen Bluterkrankungen wiesen 232 Personen eine UBA1-Mutation auf – etwa zwei Drittel an der Position M41, das übrige Drittel an anderen Stellen des Gens. Die beiden Gruppen wurden miteinander verglichen, um mögliche Unterschiede in der Krankheitsentstehung und -ausprägung zu identifizieren.